Рак груди «по наследству»: что спрятано в наших генах?

Могу ли я заболеть раком груди, если болела моя мама? Есть ли риск для моей дочери и внучки, если у меня рак молочной железы? Есть ли риск для сына? Такие вопросы нередко звучат на приеме у врача-маммолога. Обсудим ситуацию, и вам многое станет понятным.

Прежде всего, поговорим о генах. Ведь именно с их помощью может передаваться предрасположенность к наследственному раку.

Что такое гены?

Наше тело состоит из миллиардов клеток, все клетки имеют ядро. Именно в ядрах хранится генетический материал в виде хромосом, которые специалисты исследуют с помощью особых микроскопов.

Обычно в организме 46 хромосом, разделенных на 23 пары: каждая пара содержит одну хромосому от матери и одну от отца. Хромосомы состоят в основном из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), а сама ДНК  — это длинная молекула, в которой хранится наш фактический генетический код.

Каждая нить ДНК представляет собой цепочку из миллионов строительных блоков, «кирпичиков», расположенных в определенном порядке. Последовательность этих блоков в ДНК и содержит всю наследственную информацию, например для построения белка. А белки необходимы для нормальной работы нашего организма.

Часть последовательности ДНК, которая несет код для конкретного белка, называется геном. У людей есть около 20 тыс. генов, и вместе они содержат всю информацию, необходимую для нашего роста, развития и размножения. У человека две копии большинства генов: одна от матери и одна от отца.

Наследственность и рак

Если происходит какая-то поломка, ошибка в ДНК, может изменяться правильная последовательность «строительного блока» в гене, — это называется мутацией. Многие мутации имеют небольшое влияние, потому что встречаются только в нескольких клетках организма, не нарушают наследственный код и, следовательно, кодировку белка геном. Можно сравнить с ошибкой печати рецепта в кулинарной книге, которая не может существенно повлиять, и рецепт практически не меняется.

Однако некоторые мутации имеют серьезные последствия, потому что необходимый белок не производится или не работает должным образом. В таком случае мутация может способствовать развитию рака.

Если у человека есть мутация, например в гене BRCA1, это означает, что такая аномалия встречается во всех клетках организма, а также в половых клетках (яйцеклетках или сперматозоидах). А мутации, которые присутствуют в яйцеклетке или сперме, могут передаваться ребенку. Это называется наследуемой мутацией или «мутацией зародышевой линии», которая может передаваться обоими родителями.

Гены BRCA1, BRCA2 и рак молочной железы

Ген BRCA1 находится в хромосоме 17, а BRCA2 — в хромосоме 13. Белки, образованные генами BRCA1 и BRCA2, играют роль в восстановлении поврежденной ДНК. Если в организме в одном из этих двух генов присутствует мутация, то при условии повреждения «зеркального» гена на параллельной цепочке, восстановление не происходит так, как должно быть, что увеличивает вероятность последующих злокачественных изменений в клетках.

Гены BRCA1 и BRCA2  исследователи  обнаружили в 1990-х годах у женщин с раком молочной железы из семей, где часто болели раком груди (BRCA расшифровывается, как BReast CAncer). Позже ученые выяснили, что у женщины с мутацией в этих генах, кроме повышенного риска рака молочной железы, также значительно увеличен риск рака яичников.

Мутации BRCA могут передаваться ребенку через материнскую яйцеклетку или сперму отца. Вероятность такой передачи составляет 50% для каждой беременности. Если дочь унаследовала мутацию, у нее значительно увеличивается риск развития рака во взрослом возрасте (от 50% — до 50 лет;  и до 87% — до 70 лет жизни), в том числе и развития второй опухоли (до 64% — до 70 лет жизни).  Если сын наследует мутацию, риск намного ниже.

В последние годы ученые обнаружили много различных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск рака молочной железы и яичников. Однако пока не выявлены абсолютно все мутации, включая дефекты в других генах, и исследования продолжаются. Еще нет ответа на вопрос, почему именно грудная железа и яичники так чувствительны к изменениям генов BRCA1 и BRCA2. Также пока неизвестно, почему один человек заболевает в молодом возрасте, а другой (например, сестра, племянница или тетя) — в старшем возрасте.

Исследования ученые проводят, максимально изучая все факторы,  способствующие изменениям в других генах, влияние окружающей среды и образа жизни, их сочетание.

Что делать, если в семье есть история рака молочной железы?

На этот вопрос ответил опытный врач-маммолог, онкохирург, заведующий хирургическим отделением TomoClinic Дмитрий Караськов:

— Если вы знаете, что в вашей семье возможна наследственная предрасположенность к раку груди, или же болели близкие родственники, или вы перенесли рак груди в молодом возрасте,— обратитесь за советом к  врачу-маммологу. На основании семейной истории или истории болезни доктор порекомендует вам  пройти специальный генетический тест, чтобы определить, есть ли риск злокачественного заболевания молочной железы, яичников (или повторной онкологической патологии) для вас и ваших родных.

Такое исследование (специальный анализ крови) можно пройти в нашем центре TomoClinic.

Вы должны знать, что даже если мутация в генах будет обнаружена, — это не означает, что вы обязательно заболеете раком груди или яичников. Речь идет только о более высоком риске! Специалист предложит вам индивидуальный план профилактических обследований и мероприятий.

Мужчины имеют менее высокий риск по сравнению с женщинами: заболевание грудной железы у них встречается приблизительно в 100 раз реже. Мы  рекомендуем мужчинам внимательно следить за любыми изменениями в организме: например, появление уплотнений, узлов в груди, аномалий соска. Если заметите подобные симптомы, свяжитесь с врачом как можно раньше.