Нейрофиброматоз

Болезнь носит генетический характер, передается аутосомно-доминантным типом наследования. Ген картирован в 17 хромосоме. Риск передачи патологии по наследству от одного из родителей составляет 50%. Болезнь в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Диагностируется в детском и подростковом возрасте.

Признаки нейрофиброматоза имеют множественный характер, что затрудняет своевременное диагностирование. Важным симптомом для определения нейрофиброматоза является возникновение узелков Лиша. Узелки Лиша — белесые пятна на радужке глаза, которые визуализируются во время офтальмологического осмотра при помощи специального инструмента. Патология не сопровождается болевыми ощущениями и не видна без применения специальных приборов.

• Нейрофиброматоз 1 типа. Также называется «нейрофиброматоз реклингхаузена». Классический тип болезни, встречается раз на 3-4 тысячи новорожденных. Причиной является повреждением гена «нф1» в 17 хромосоме. «нф1» принадлежит к ряду генов, отвечающих за подавление опухолей. Этот тип болезни в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается пигментными пятнами на коже, узелками Лиша на радужке глаза, костными аномалиями. Этот тип заболевания является наиболее распространенным, встречается в 90% всех случаев.
• Нейрофиброматоз 2 типа. Проявляется как и 1 тип, но причиной развития болезни является аномалия гена в 22 хромосоме. Патология сопровождается одиночным развитием неврином — подвижных и болезненных опухолей. Двусторонняя невринома слухового нерва может привести к потере слуха. При нейрофиброматозе 2 типа пигментные пятна на коже не диагностируются. Доброкачественные опухоли имеют высокий риск трансформации в злокачественные новообразования. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируется в 10 раз реже патологии первого типа.
• Нейрофиброматоз 3 типа. Характеризуется большим количеством нейрофибром, которые провоцируют ускоренное развитие глиомы зрительного нерва и нейролеммы. Болезнь не диагностируется у детей, поражает молодых людей в возрасте 30 лет. Отличительной чертой нейрофиброматоза третьего типа является появление нейрофибром на ладонях.
• Нейрофиброматоз 4-7 типа. Для болезни 4 типа характерно множественное поражение кожи нейрофибромами. Присутствует высокий риск развития глиомы зрительного нерва и нейролеммы. При 5 типе патологии характерно появление пигментных пятен и нейрофибром. Опухоли достигают крупных размеров, отягощают кожу, вызывают заметную асимметрию. Шестой тип нейрофиброматоза классифицируется лишь визуальными проявлениями пигментных пятен на поверхности кожи. Для седьмого типа нейрофиброматоза характерно развитие только нейрофибром, гиперпигментация кожи не наблюдается.

Основной причиной развития нейрофиброматоза у грудника является генетическая предрасположенность.
Если поврежденный ген присутствует только у одного из родителей, вероятность болезни составляет не менее 50%. При присутствии гена у обоих родителей вероятность развития болезнь у новорожденного составляет свыше 80%.

На тип и тяжесть симптомов при нейрофиброматозе влияет степень экспрессии гена. Несмотря на наследственный характер болезни известны случаи, когда заболевание развивалось из-за спонтанной мутации гена во время зачатия.

Болезнь не имеет четких симптомов, признаки проявляются по-своему в каждом индивидуальном случае. Опасность нейрофиброматоза заключается в разносторонности симптомов, которые, поражая различные системы организма, размывают клиническую картину. Специалисты отмечают, что нарушения зрения характерны для нейрофиброматоза 1 типа, а патологии слуха — преимущественно для нейрофиброматоза 2 типа.

Основные признаки, которые характерны для нейрофиброматоза:

• Гиперпигментация. Визуальным симптомом нейрофиброматоза является возникновение и распространение пигментных пятен на коже. Пятна светло-коричневого оттенка возникают при рождении или в первые годы жизни. При наличии более 6 пигментных пятен в нехарактерных местах (подмышки, паховая область, шея) возникает подозрение на болезнь. Пигментные пятна являются первичным признаком заболевания.
• Опухоли на коже. Нейрофибромы (опухоли) появляются на теле пациента в пубертатный период. С возрастом или в период вынашивания плода нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественные опухоли.
• Нервная система. Болезнь поражает центральную нервную систему, что провоцирует заминку в развитии ребенка. Дети с нейрофиброматозом склонны к расстройству восприятия, страдают от гиперактивности. Примерно у 6% детей диагностируется умственная отсталость. При нейрофиброматозе кожи у детей может развиваться опухоль зрительного нерва с последующей потерей зрения.
• Зрение. При офтальмологическом осмотре с помощью специального инструмента диагностируются пигментные пятна на радужке. Пятна имеют светло-бежевый окрас, они менее выражены, чем на коже. Поражение глаз при нейрофиброматозе пигментными пятнами не несет особой опасности для пациента, но является тревожным сигналом для дальнейшего обследования.
• Опорно-двигательная система. Нейрофиброматоз может быть причиной деформации костей и суставов пациента. Многие патологии костей являются врожденными дефектами, но патологии позвоночника проявляются в пубертатный период.
• Эндокринная система. Нейрофиброматоз может провоцировать развитие опухолей щитовидной железы.
• Сердечно-сосудистая система. У пациентов с диагнозом нейрофиброматоз развивается артериальная гипертензия, стеноз.

Поводом для диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие более 6 пятен светло-коричневого цвета на коже. Они возникают в период внутриутробного развития и в первые пару месяцев жизни. Характерным признаком заболевания являются пигментные пятна, расположенные в области паха, подмышек и на конечностях.

Серьезным поводом для обследования является наличие подкожных нейрофибром, спинальной шванномы и помутнение хрусталика. Прежде чем приступить к обследованию на диагностической аппаратуре, врач проводит сбор анамнеза, осматривает видимые признаки (пигментные пятна на коже, опухоли). Обязательным является неврологический осмотр для оценки координации движений.

В ходе обследования применяются методы диагностики:

• МРТ или КТ. Магнитно-резонансная и компьютерная томографии используются для визуализации позвоночника, внутренних органов, головного мозга. Эти методы точно определяют размер и локализацию опухолей.
• Рентген. Рентгенография позвоночника проводится с целью определения степени сколиоза.
• Электрокохлеография. Метод исследования, который используется для диагностики слуховой нейропатии, нарушений остроты слуха.
• Импедансометрия. Исследование позволяет определить место и причину нарушений в слуховой системе пациента.
• Офтальмоскопия. Является способом обследования глазного дна, позволяющим оценить сетчатку и зрительный нерв.

Помимо аппаратных исследований одним из основных методов диагностики является генетическое обследование и генеалогический анализ.

Химиотерапия предусматривает внутривенное или пероральное введение медицинских препаратов, которые влияют на борьбу с симптомами болезни и провоцируют нормализацию обменных процессов. В период лечения пациент должен быть госпитализирован и постоянно находиться под контролем генетика, офтальмолога, невролога.

Часто проводится хирургическое лечение опухолей и устранение узелков Лиша при помощи криодеструкции. Криодеструкция — местный метод удаления новообразований под воздействием минусовой температуры. Операции при нейрофиброматозе необходимы для облегчения состояния пациента, а также для устранения косметических дефектов.

Эффективным методом лечения нейрофибром является лазерная хирургия. Терапия предусматривает выжигание опухоли небольшого размера при помощи максимально точного воздействия светового пучка.

Для ознакомления с международными протоколами лечения от организаций ESMO и NCCN вы можете пройти по ссылке (зарегистрироваться, скачать PDF-файл) и узнать более детальную информацию о терапии нейрофиброматоза:

• https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Central Nervous System Cancers — рак центральной нервной системы), neurofibromatosis — нейрофиброматоз.
• https://www.esmo.org/Guidelines (Central Nervous System Cancers — рак центральной нервной системы),neurofibromatosis — нейрофиброматоз.
• Central_Nervous_System_Cancers, neurofibromatosis — нейрофиброматоз.

После лечения нейрофиброматоза, особенно при поражениях опорно-двигательной или центральной нервной системы, пациентам показана реабилитация. Процедуры направлены на возвращение пациента к привычному образу жизни. При нарушениях позвоночного столба пациенту назначается лечебная физкультура и выполнение обязательных упражнений. Соответственно при расстройствах неврологического характера пациентам следует наблюдаться у профильного специалиста, проходить тестирование и общение с психологом.

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание. Единственной профилактикой патологии является медико-генетическая консультация при планировании беременности (касается тех пар, в роду которых отмечались случаи нейрофиброматоза).

При комплексном лечении и регулярном наблюдении у специалистов пациенты имеют благоприятный прогноз. При отсутствии патологий опорно-двигательной системы и отставании в развитии пациент имеет удовлетворительный уровень трудоспособности. При нейрофиброматозе 1 типа может происходить трансформация опухолей в злокачественные новообразования. При несвоевременном лечении патология может укоротить жизнь пациента.