«Нейрофіброматоз відносять до групи факоматозів, він виникає через генетичні порушення і уражає всю нервову систему: її клітини не мають можливості нормально рости, коли у людини діагностують нейрофіброматоз. Новоутворення з’являється в головному та спинному мозку зі сполучної тканини. вважаю, що в TomoClinic створені сучасні умови для лікування таких онкологічних захварювань».
Хвороба має генетичний характер, успадковується аутосомно-домінантним шляхом. Ген локалізується в 17 хромосомі. Ризик наслідування патології від одного з батьків становить 50%. Хвороба в однаковому співвідношенні вражає і чоловіків, і жінок. Діагностується в дитячому та підлітковому віці.
Ознаки нейрофіброматозу носять множинний характер, що ускладнює своєчасне діагностування. Важливим симптомом для визначення нейрофіброматозу є виникнення вузликів Ліша. Вузлики Ліша — це білуваті плями на райдужній оболонці ока, які можна візуалізувати під час офтальмологічного огляду за допомогою спеціального інструменту. Патологія не супроводжується больовими симптомами і не визначається без застосування спеціальних приладів.
Головною причиною розвитку нейрофіброматозу у новонароджених є генетична схильність.
Якщо пошкоджений ген присутній тільки у одного з батьків, ймовірність хвороби становить не менше 50%. При ураженні гену в обох батьків ймовірність розвитку хвороби у новонародженого зростає до 80%.
На тип і рівень тяжкості симптомів при нейрофіброматозі впливає ступінь експресії гена. Незважаючи на спадковий характер хвороби відомі випадки, коли захворювання розвивалося через раптову мутацію гену в період зачаття.
Хвороба не має чітких симптомів, може по різному проявлятись в кожному індивідуальному випадку. Небезпека нейрофіброматозу полягає в різнобічності симптомів, які впливають на різні системи організму та розмивають клінічну картину. Фахівці відзначають, що порушення зору — характерна ознака нейрофіброматозу 1 типу, а виникнення патологій слуху розвивається при нейрофіброматозі 2 типу.
Ознаки, що характерні для нейрофіброматозу:
Приводом для діагностики нейрофіброматозу 1 типу є наявність більше, ніж 6 плям світло-коричневого кольору на шкірі. Вони виникають в період внутрішньоутробного розвитку та протягом перших місяців життя. Характерною ознакою захворювання є пігментні плями, розташовані в паховій зоні, під пахвами та на кінцівках.
Важливим приводом для обстеження є наявність підшкірних нейрофібром, спінальної шваноми і помутніння кришталика. Перш ніж призначати обстеження з використанням діагностичних приладів, лікар проводить збір анамнезу, оглядає видимі ознаки (пігментні плями на шкірі, пухлини). Обов’язковим є неврологічний огляд задля оцінки координації рухів.
Для комплексного обстеження можуть бути призначені такі методи діагностики:
Крім апаратних досліджень одним з основних методів діагностики є генетичне обстеження і генеалогічний аналіз.
Ми використовуємо томотерапію — метод, що передбачає точний вплив іонізуючого випромінювання на місце розташування пухлини. Сучасні апарати променевої терапії не завдають шкоди оточуючим здоровим тканинам.
Лікування нейрофіброматозу передбачає регулярний моніторинг стану пацієнта, виявлення і видалення пухлин, що загрожують життю. При лікуванні множинних нейрофібром призначається променева терапія.
Хіміотерапія передбачає прийом чи введення медичних препаратів, які борються з симптомами хвороби і сприяють нормалізації обмінних процесів. В період лікування пацієнт повинен знаходитися під пильним контролем генетика, офтальмолога та невролога.
Часто призначається хірургічне лікування пухлин та усунення вузликів Ліша за допомогою кріодеструкції. Кріодеструкція — місцевий метод видалення новоутворень під впливом температури зі знаком мінус. Операції при нейрофіброматозі необхідні для полегшення стану пацієнта, а також для усунення косметичних дефектів.
Ефективним методом лікування нейрофібром є лазерна хірургія. Метод передбачає випалювання пухлини невеликого розміру за допомогою максимально точного впливу світлового пучка на неї.
Після лікування нейрофіброматозу, особливо якщо є ураження опорно-рухової або центральної нервової системи, пацієнтам необхідна реабілітація. Процедури спрямовані на повернення пацієнта до звичного способу життя. При порушеннях роботи хребта пацієнту призначається лікувальна фізкультура. Відповідно при розладах неврологічного характеру пацієнтам слід час від часу перевірятись у профільного спеціаліста, проходити тестування і спілкування з психологом.
Для ознайомлення з міжнародними протоколами лікування від організацій ESMO та NCCN ви можете пройти за посиланням (зареєструватися, завантажити PDF-файл) і дізнатися більш детальну інформацію про терапію нейрофіброматозу:
Нейрофіброматоз — спадкове захворювання. Єдиною профілактикою патології є медико-генетична консультація при плануванні вагітності (стосується тих пар, в родинах яких є випадки захворювання на нейрофіброматоз).
При комплексному лікуванні і регулярних обстеженнях пацієнти мають сприятливий прогноз. За умови відсутності патологій опорно-рухової системи та проблем з розвитком пацієнт має задовільний рівень працездатності. При нейрофіброматозі 1 типу може відбуватися трансформація пухлин у злоякісні новоутворення. Варто знати, що через пізню діагностику та несвоєчасне лікування патологія може вкоротити життя пацієнта.
Вибравши наш центр для діагностики, уточнення або підтвердження діагнозу або вже цілеспрямовано готові до лікування, ми надамо вам всю необхідну інформацію, щоб перший візит до нас пройшов максимально результативно.
Ми дамо вам кілька порад, щоб ви отримали максимальну віддачу від прийому і консультації фахівця і точно знали, що робити далі. Тільки разом, в партнерстві з вами, ми зможемо успішно боротися хворобою.
Звертайтесь в онкологічний центр TomoClinic для лікування фіброматозу, задавайте свої запитання нашим спеціалістам за безкоштовним номером 0 (800) 33-45-69. Переможемо рак разом!
Стратегія і тактика лікування пропонується лікарем тільки після вивчення медичної документації, даних аналізів та діагностичних досліджень.
Інформацію цього розділу не можна сприймати як готову тактику лікування.