Головна/Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Болезнь носит генетический характер, наследуется аутосомно-доминантным путем. Ген локализуется в 17 хромосоме. Риск подражания патологии от родителя составляет 50%. Болезнь в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Диагностируется в детском и подростковом возрасте.

Нейрофиброматоз относят к группе факоматозов, он возникает из-за генетических нарушений и поражает всю нервную систему: ее клетки не имеют возможности нормально расти, когда у человека диагностируют нейрофиброматоз. Образование появляется в головном и спинном мозге из соединительной ткани. считаю, что в TomoClinic созданы современные условия для лечения таких онкологических заболеваний.

Фадель Олаки – Клинический онколог TomoClinic

Признаки нейрофиброматоза носят множественный характер, что затрудняет своевременное диагностирование. Важным симптомом для определения нейрофиброматоза является возникновение узелков Лиша. Узелки Лиша – это беловатые пятна на радужной оболочке глаза, которые можно визуализировать во время офтальмологического осмотра с помощью специального инструмента. Патология не сопровождается болевыми симптомами и не определяется без применения особых устройств.

Типы нейрофиброматоза:

Нейрофиброматоз 1 типа. Также называется “нейрофиброматоз Реклингхаузена”. Классический тип болезни встречается раз в 3-4 тысячи новорожденных. Причиной является повреждение гена НФ1 в 17 хромосоме. НФ1 относится к ряду генов, отвечающих за нейтрализацию и разрушение опухолей. Этот тип болезни в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается пигментными пятнами на коже, узелками только на радужной оболочке глаза и аномалиями костей. Этот тип заболевания считается наиболее распространённым, встречается в 90% среди всех случаев.
Нейрофиброматоз 2 типа. Оказывается, как и 1 тип, но причиной развития болезни является аномалия гена в 22 хромосоме. Патология сопровождается развитием неврином – подвижных и болевых опухолей. Двухсторонняя невринома слухового нерва может привести к потере слуха. При нейрофиброматозе 2 типа пигментные пятна на коже не диагностируются. Доброкачественные опухоли имеют высокий риск трансформации в злокачественные новообразования. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируется в 10 раз реже патологии первого типа.

Нейрофиброматоз 3 типа. Характеризуется большим количеством нейрофибром, провоцирующих ускоренное развитие глиомы зрительного нерва и нейролеммы. Болезнь поражает молодых людей в возрасте 30 лет. Характерной особенностью нейрофиброматоза третьего типа является появление нейрофибром на ладонях.
Нейрофиброматоз 4-7 типа.  Для болезни 4 типа характерно множественное поражение кожи нейрофибромами. Возникает высокий риск развития глиомы зрительного нерва и нейролеммы. При 5 типе патологии характерно появление пигментных пятен, а также нейрофибром. Опухоли достигают больших размеров, отягощают кожу, вызывают заметную асимметрию. Шестой тип нейрофиброматоза классифицируется только визуальными проявлениями: на поверхности кожи появляются пигментные пятна. При седьмом типе нейрофиброматоза развиваются только нейрофибромы, гиперпигментация кожи не наблюдается.

Причины нейрофиброматоза

Главной причиной развития нейрофиброматоза у новорожденных генетическая предрасположенность.

Если поврежден ген присутствует только у одного из родителей, вероятность болезни составляет не менее 50%. При поражении гена у обоих родителей вероятность развития болезни у новорожденного возрастает до 80%.

На тип и уровень тяжести симптомов при нейрофиброматозе влияет степень экспрессии гена. Несмотря на наследственный характер болезни известны случаи, когда заболевание развивалось из-за внезапной мутации гена в период зачатия.

neyrofibromatoz

Симптомы нейрофиброматоза

Болезнь не имеет четких симптомов, может по-разному проявляться в каждом индивидуальном случае. Опасность нейрофиброматоза заключается в разносторонности симптомов, которые влияют на разные системы организма и размывают клиническую картину. Специалисты отмечают, что нарушение зрения – характерный признак нейрофиброматоза 1 типа, а возникновение патологий слуха развивается при нейрофиброматозе 2 типа.

Признаки, характерные для нейрофиброматоза:

  • Гиперпигментация. Визуальным симптомом нейрофиброматоза является возникновение и распространение пигментных пятен на коже. Пятна светло-коричневого оттенка возникают при рождении или в первые годы жизни. При наличии более 6 пигментных пятен в нехарактерных местах (подмышками, паховая область, шея) появляется подозрение на заболевание. Пигментные пятна являются первоначальным признаком заболевания.
  • Опухоли на коже. Нейрофибромы (опухоли) появляются на теле пациента в пубертатный период. С возрастом или в период вынашивания плода нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественные опухоли.
  • Нервная система. Болезнь поражает ЦНС, чем провоцирует задержку развития ребенка. Дети с нейрофиброматозом подвержены расстройству восприятия, страдают гиперактивностью. Приблизительно у 6% детей диагностируется умственная отсталость. При нейрофиброматозе кожи у детей может развиваться опухоль зрительного нерва, провоцирующая дальнейшую потерю зрения.
  • Зрение. При офтальмологическом осмотре с помощью специального инструмента диагностируются пигментные пятна на радуге глаза. Пятна имеют светло-бежевую окраску, они менее выражены, чем на коже. Поражение глаз пигментными пятнами при нейрофиброматозе не несет опасности для жизни пациента, но является тревожным сигналом для дальнейшего обследования.
  • Опорно-двигательная система. Нейрофиброматоз может являться причиной деформации костей и суставов. Большинство костных патологий являются врожденными дефектами, но нарушения формирования позвоночника проявляются в пубертатный период.
  • Эндокринная система. Нейрофиброматоз может спровоцировать развитие опухолей щитовидки.
  • Сердечно-сосудистая система. У пациентов с диагнозом нейрофиброматоз развивается артериальная гипертензия, стеноз.

Диагностика нейрофиброматоза

Поводом для диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие более 6 пятен светло-коричневого цвета на коже. Они возникают в период внутриутробного развития и в первые месяцы жизни. Характерным признаком заболевания являются пигментные пятна, расположенные в паховой зоне, подмышками и конечностях.

Важным поводом для обследования является наличие подкожных нейрофибром, спинальной шваномы и помутнения хрусталика. Прежде чем назначать обследование с использованием диагностических приборов, врач производит сбор анамнеза, осматривает видимые признаки (пигментные пятна на коже, опухоли). Обязателен неврологический обзор для оценки координации движений.

Для комплексного обследования могут быть назначены следующие методы диагностики:

  • МРТ или КТ. Магнитно-резонансная и компьютерная томография используется для визуализации позвоночника, внутренних органов и головного мозга. Эти способы очень точно определяют размер и локализацию опухолей.
  • Рентген. Рентгенография позвоночника производится с целью определения степени сколиоза.
  • Электрокохлеография. Метод исследования, используемый для диагностики слуховой нейропатии, нарушений остроты слуха.
  • Импедансометрия. Исследование позволяет определить место и причину нарушений в слуховой системе пациента.
  • Офтальмоскопия. Метод исследования дна глаза, позволяющий оценить сетчатку и зрительный нерв.

Кроме аппаратных исследований, одним из основных методов диагностики является генетическое обследование и генеалогический анализ.

Лечение нейрофиброматоза

Мы используем томотерапию – метод, предполагающий точное влияние ионизирующего излучения на месторасположение опухоли. Современные аппараты лучевой терапии не наносят вреда окружающим здоровым тканям.

Лечение лучевой терапией

Лечение нейрофиброматоза предполагает регулярный мониторинг состояния пациента, выявление и удаление опухолей, угрожающих жизни. При лечении множественных нейрофибром назначается лучевая терапия.

Химиотерапия предполагает прием или введение медицинских препаратов, которые борются с симптомами болезни и способствуют нормализации обменных процессов. В период лечения пациент должен находиться под контролем генетика, офтальмолога и невролога.

Часто назначается хирургическое лечение опухолей и устранение узелков Лиша с помощью криодеструкции. Криодеструкция – местный метод удаления новообразований под влиянием температуры со знаком минус. Операции при нейрофиброматозе необходимы для облегчения состояния пациента, а также для устранения косметических дефектов.

Эффективным методом лечения нейрофибром является лазерная хирургия. Метод предполагает обжиг опухоли небольшого размера с помощью максимально точного воздействия светового пучка на нее.

После лечения нейрофиброматоза, особенно если поражение опорно-двигательной или центральной нервной системы, пациентам необходима реабилитация. Процедуры направлены на возвращение пациента к обычному образу жизни. При нарушениях работы позвоночника пациенту назначается лечебная физкультура. Соответственно, при расстройствах неврологического характера пациентам следует время от времени проверяться у профильного специалиста, проходить тестирование и общение с психологом.

Протоколы лечения

Для ознакомления с международными протоколами лечения от организаций ESMO и NCCN вы можете пройти по ссылке (зарегистрироваться, загрузить PDF-файл) и узнать более подробную информацию о терапии нейрофиброматоза:

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Central Nervous System Cancers — рак центральной нервной системы), neurofibromatosis — нейрофиброматоз

https://www.esmo.org/Guidelines (Central Nervous System Cancers — рак центральной нервной системы), neurofibromatosis — нейрофиброматоз

Central_Nervous_System_Cancers, neurofibromatosis – нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – наследственное заболевание. Единственной профилактикой патологии является медико-генетическая консультация при планировании беременности (касается тех пар, в семьях которых имеются случаи заболевания нейрофиброматозом).

Прогноз при нейрофиброматозе

При комплексном лечении и регулярных обследованиях у пациентов есть благоприятный прогноз. При отсутствии патологий опорно-двигательной системы и проблем с развитием пациент имеет удовлетворительный уровень работоспособности. При нейрофиброматозе 1 типа может происходить трансформация опухолей в злокачественные новообразования. Следует знать, что из-за поздней диагностики и несвоевременного лечения патология может укоротить жизнь пациента.

-1-e1712498331436

Записаться на прием

Добро пожаловать в клинику, где происходит магия полного медицинского цикла, где врачи профессионалы.

    крулько

    Онкологические заболевания

    Астроцитома

    Астроцитома

    Астроцитома головного мозга – это глиальная опухоль, развивающаяся ...

    Подробнее
    Глиома головного мозга

    Глиома головного мозга

    Глиома головного мозга — это наиболее часто диагностируемая опухоль...

    Подробнее
    Герминома

    Герминома

    Герминома – это дизоногенетическая опухоль, локализующаяся в глубин...

    Подробнее
    Метастатические поражения костей

    Метастатические поражения костей

    Метастазы в костях являются вторичными онкологическими процессами в...

    Подробнее
    Миеломная болезнь

    Миеломная болезнь

    Миеломная болезнь – это злокачественная опухоль, в...

    Подробнее
    Метастазы в головном мозге

    Метастазы в головном мозге

    Метастазы в мозге – это вторичные новообразования в области мозга, ...

    Подробнее

    Наши преимущества!

    Добро пожаловать в клинику, где происходит магия полного медицинского цикла, где врачи профессионалы.

    • 1

      Полный цикл лечения в одном месте

      Tomoclinic предваряет современные стандарты лечения, применяя ведущие методики в борьбе с онкологическими заболеваниями. Наша клиника предоставляет полный цикл обслуживания. Можно получить любую услугу от одной консультации до комплексного лечения в одном месте.

    • 2

      Комплексный подход в лечении рака

      В TomoClinic решение о тактике лечения принимает консилиум специалистов – мультидисциплинарная комиссия, в которую входят врачи разных профилей. Такой подход отвечает мировым стандартам. Участники такой лечебной группы согласовывают индивидуальный план лечения, который может включать в себя облучение опухоли, химиотерапевтическое лечение и оперативное вмешательство. В результате, каждый пациент получает эффективное лечение, поражающее опухоль точно в цель и щадящее здоровых тканей. Тем самым мы сохраняем качество жизни человека.

    • 3

      Высокая диагностическая точность

      Мы диагностируем опухоли любого размера, сложности, формы и локализации. Опыт наших специалистов, современное оборудование и сотрудничество с лучшими лабораториями патоморфологии гарантирует высокую точность диагностики.

    • 4

      Уникальное для Украины оборудование

      В TomoClinic лучшее оборудование от ведущих мировых производителей. Мы не признаем компромиссы в борьбе с раком.

    • 5

      TomoTherapy® HD – революционный метод лучевой терапии

      Уникальная для Украины система томотерапии позволяет облучать опухоли сложных форм и больших размеров, а также метастазы, и при этом максимально защищает здоровые органы и ткани. Такая радиотерапия, уничтожая опухоль, сохраняет человеку высокое качество жизни – пациент может жить так же полноценно, как до болезни.

    • 6

      Об’єктивна оцінка стану пацієнта

      В TomoClinic можно провести наиболее точную оценку эффективности лучевой терапии или химиотерапии с помощью МРТ-исследования. Мы будем рады дать объективную оценку состояния пациента нашего центра или других клиник во время или после проведенного лечения.

    Вы можете записаться на прием Просто заполните форму и мы вам позвоним

      Записаться на консультацию
      Записаться на консультацию
      переваги діагностики

      Остались вопросы?

      Задайте свой вопрос и мы ответим на него в ближайшее время

        запис кроп
        Наверх