Хвороба має генетичний характер, успадковується аутосомно-домінантним шляхом. Ген локалізується в 17 хромосомі. Ризик наслідування патології від одного з батьків становить 50%. Хвороба в однаковому співвідношенні вражає і чоловіків, і жінок. Діагностується в дитячому та підлітковому віці.
Нейрофіброматоз відносять до групи факоматозів, він виникає через генетичні порушення і уражає всю нервову систему: її клітини не мають можливості нормально рости, коли у людини діагностують нейрофіброматоз. Новоутворення з’являється в головному та спинному мозку зі сполучної тканини. вважаю, що в TomoClinic створені сучасні умови для лікування таких онкологічних захварювань.
Фадель Олакі – Клінічний онколог TomoClinic
Ознаки нейрофіброматозу носять множинний характер, що ускладнює своєчасне діагностування. Важливим симптомом для визначення нейрофіброматозу є виникнення вузликів Ліша. Вузлики Ліша — це білуваті плями на райдужній оболонці ока, які можна візуалізувати під час офтальмологічного огляду за допомогою спеціального інструменту. Патологія не супроводжується больовими симптомами і не визначається без застосування спеціальних приладів.
Головною причиною розвитку нейрофіброматозу у новонароджених є генетична схильність.
Якщо пошкоджений ген присутній тільки у одного з батьків, ймовірність хвороби становить не менше 50%. При ураженні гену в обох батьків ймовірність розвитку хвороби у новонародженого зростає до 80%.
На тип і рівень тяжкості симптомів при нейрофіброматозі впливає ступінь експресії гена. Незважаючи на спадковий характер хвороби відомі випадки, коли захворювання розвивалося через раптову мутацію гену в період зачаття.
Хвороба не має чітких симптомів, може по різному проявлятись в кожному індивідуальному випадку. Небезпека нейрофіброматозу полягає в різнобічності симптомів, які впливають на різні системи організму та розмивають клінічну картину. Фахівці відзначають, що порушення зору — характерна ознака нейрофіброматозу 1 типу, а виникнення патологій слуху розвивається при нейрофіброматозі 2 типу.
Ознаки, що характерні для нейрофіброматозу:
Приводом для діагностики нейрофіброматозу 1 типу є наявність більше, ніж 6 плям світло-коричневого кольору на шкірі. Вони виникають в період внутрішньоутробного розвитку та протягом перших місяців життя. Характерною ознакою захворювання є пігментні плями, розташовані в паховій зоні, під пахвами та на кінцівках.
Важливим приводом для обстеження є наявність підшкірних нейрофібром, спінальної шваноми і помутніння кришталика. Перш ніж призначати обстеження з використанням діагностичних приладів, лікар проводить збір анамнезу, оглядає видимі ознаки (пігментні плями на шкірі, пухлини). Обов’язковим є неврологічний огляд задля оцінки координації рухів.
Для комплексного обстеження можуть бути призначені такі методи діагностики:
Крім апаратних досліджень одним з основних методів діагностики є генетичне обстеження і генеалогічний аналіз.
Ми використовуємо томотерапію — метод, що передбачає точний вплив іонізуючого випромінювання на місце розташування пухлини. Сучасні апарати променевої терапії не завдають шкоди оточуючим здоровим тканинам.
Лікування нейрофіброматозу передбачає регулярний моніторинг стану пацієнта, виявлення і видалення пухлин, що загрожують життю. При лікуванні множинних нейрофібром призначається променева терапія.
Хіміотерапія передбачає прийом чи введення медичних препаратів, які борються з симптомами хвороби і сприяють нормалізації обмінних процесів. В період лікування пацієнт повинен знаходитися під пильним контролем генетика, офтальмолога та невролога.
Часто призначається хірургічне лікування пухлин та усунення вузликів Ліша за допомогою кріодеструкції. Кріодеструкція — місцевий метод видалення новоутворень під впливом температури зі знаком мінус. Операції при нейрофіброматозі необхідні для полегшення стану пацієнта, а також для усунення косметичних дефектів.
Ефективним методом лікування нейрофібром є лазерна хірургія. Метод передбачає випалювання пухлини невеликого розміру за допомогою максимально точного впливу світлового пучка на неї.
Після лікування нейрофіброматозу, особливо якщо є ураження опорно-рухової або центральної нервової системи, пацієнтам необхідна реабілітація. Процедури спрямовані на повернення пацієнта до звичного способу життя. При порушеннях роботи хребта пацієнту призначається лікувальна фізкультура. Відповідно при розладах неврологічного характеру пацієнтам слід час від часу перевірятись у профільного спеціаліста, проходити тестування і спілкування з психологом.
Для ознайомлення з міжнародними протоколами лікування від організацій ESMO та NCCN ви можете пройти за посиланням (зареєструватися, завантажити PDF-файл) і дізнатися більш детальну інформацію про терапію нейрофіброматозу:
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Central Nervous System Cancers — рак центральної нервової системи), neurofibromatosis — нейрофіброматоз
https://www.esmo.org/Guidelines (Central Nervous System Cancers — рак центральної нервової системи), neurofibromatosis — нейрофіброматоз
Central_Nervous_System_Cancers, neurofibromatosis — нейрофіброматоз
Нейрофіброматоз — спадкове захворювання. Єдиною профілактикою патології є медико-генетична консультація при плануванні вагітності (стосується тих пар, в родинах яких є випадки захворювання на нейрофіброматоз).
При комплексному лікуванні і регулярних обстеженнях пацієнти мають сприятливий прогноз. За умови відсутності патологій опорно-рухової системи та проблем з розвитком пацієнт має задовільний рівень працездатності. При нейрофіброматозі 1 типу може відбуватися трансформація пухлин у злоякісні новоутворення. Варто знати, що через пізню діагностику та несвоєчасне лікування патологія може вкоротити життя пацієнта.
Ласкаво просимо в клініку де відбувається магія повного медичного циклу, де лікарі професіонали.
Ласкаво просимо в клініку де відбувається магія повного медичного циклу, де лікарі професіонали.
Tomoclinic випереджає сучасні стандарти лікування, застосовуючи провідні методики у боротьбі з онкологічними захворюваннями. Наша клініка надає повний цикл обслуговування. Можна отримати будь-яку послугу – від однієї консультації до комплексного лікування в одному місці.
У TomoClinic рішення про тактику лікування приймає консиліум фахівців – мультидисциплінарна комісія, в яку входять лікарі різних профілів. Такий підхід відповідає світовим стандартам. Учасники такої лікувальної групи узгоджують індивідуальний план лікування, який може включати опромінення пухлини, хіміотерапевтичне лікування та оперативне втручання. В результаті, кожен пацієнт отримує ефективне лікування, що вражає пухлину точно в ціль і є щадним до здорових тканин. Тим самим ми зберігаємо якість життя людини.
Ми діагностуємо пухлини будь-якого розміру, складності, форми і локалізації. Досвід наших фахівців, сучасне обладнання та співпраця з кращими патоморфологічними лабораторіями гарантує високу точність діагностики.
У TomoClinic найкраще обладнання від провідних світових виробників. Ми не визнаємо компромісів у боротьбі з раком.
Унікальна для України система Томотерапії дозволяє опромінювати пухлини складних форм і великих розмірів, а також метастази, і при цьому максимально захищає здорові органи і тканини. Така радіотерапія, знищуючи пухлину, зберігає людині високу якість життя – пацієнт може жити так само повноцінно, як і до хвороби.
У TomoClinic можна провести найбільш точну оцінку ефективності променевої терапії або хіміотерапії за допомогою МРТ-дослідження. Ми будемо раді дати об’єктивну оцінку стану пацієнта нашого центру або інших клінік під час або після проведеного лікування.
Поставте своє питання і ми відповімо на нього найближчим часом
Просто заповніть форму і ми вам зателефонуємо
