Рак грудей «у спадок»: що сховано в наших генах?

Чи можу я захворіти на рак грудей, якщо хворіла моя мама? Чи є ризик для моєї дочки і онуки, якщо в мене рак молочної залози? Чи є ризик для сина? Такі питання нерідко звучать на прийомі у лікаря-мамолога. Обговоримо ситуацію, і вам багато що стане зрозумілим.

Перш за все, поговоримо про гени. Адже саме з їх допомогою може передаватися схильність до спадкового раку.

Що таке гени?

Наше тіло складається з мільярдів клітин, і всі клітини мають ядро. Саме в ядрах зберігається генетичний матеріал у вигляді хромосом, які фахівці досліджують за допомогою спеціальних мікроскопів.

Зазвичай в організмі 46 хромосом, розділених на 23 пари: кожна пара містить одну хромосому від матері і одну від батька. Хромосоми складаються в основному з ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), а сама ДНК — це довга молекула, в якій зберігається наш фактичний генетичний код.

Кожна нитка ДНК являє собою ланцюжок з мільйонів будівельних блоків, «цеглинок», розташованих у певному порядку. Послідовність цих блоків у ДНК і містить всю спадкову інформацію, наприклад для побудови білка. А білки необхідні для нормальної роботи нашого організму.

Частина послідовності ДНК, яка несе код для конкретного білка, називається геном. У людей є близько 20 тис. генів, і разом вони містять всю інформацію, необхідну для нашого зростання, розвитку і розмноження. У людини дві копії більшості генів: одна від матері і одна від батька.

Спадковість і рак

Якщо відбувається якась поломка, помилка в ДНК, може змінюватися правильна послідовність «будівельного блоку» в гені, — це називається мутацією. Багато мутацій мають невеликий вплив, тому що зустрічаються тільки в декількох клітинах організму, не порушують спадковий код і, отже, кодування білка геном. Можна порівняти з помилкою друку рецепта в кулінарній книзі, яка не може істотно вплинути, і рецепт практично не змінюється.

Однак деякі мутації мають серйозні наслідки, тому що необхідний білок не продукується або не працює належним чином. В такому випадку мутація може сприяти розвитку раку.

Якщо у людини є мутація, наприклад у гені BRCA1, це означає, що така аномалія зустрічається у всіх клітинах організму, а також у статевих клітинах (яйцеклітинах або сперматозоїдах). А мутації, які присутні в яйцеклітині або спермі, можуть передаватися дитині. Це називається успадкованою мутацією або «мутацією зародкової лінії», яка може передаватися обома батьками.

Гени BRCA1, BRCA2 і рак молочної залози

Ген BRCA1 знаходиться в хромосомі 17, а BRCA2 — в хромосомі 13. Білки, які утворені генами BRCA1 і BRCA2, грають роль у відновленні пошкодженої ДНК. Якщо в організмі в одному з цих двох генів присутня мутація, то за умови пошкодження «дзеркального» гена на паралельному ланцюжку, відновлення не відбувається так, як має бути, що збільшує ймовірність подальших злоякісних змін в клітинах.

Гени BRCA1 і BRCA2 дослідники виявили в 1990-х роках у жінок з раком молочної залози з сімей, де часто хворіли на рак грудей (BRCA розшифровується, як BReast CAncer). Пізніше вчені з’ясували, що у жінки з мутацією в цих генах, крім підвищеного ризику раку молочної залози, також значно збільшений ризик раку яєчників.

Мутації BRCA можуть передаватися дитині через материнську яйцеклітину або сперму батька. Імовірність такої передачі складає 50% для кожної вагітності. Якщо дочка успадкувала мутацію, у неї значно збільшується ризик розвитку раку в дорослому віці (від 50% — до 50 років; і до 87% — до 70 років життя), в тому числі і розвитку другої пухлини (до 64% — до 70 років життя). Якщо син успадковує мутацію, ризик набагато нижчий.

В останні роки вчені відкрили багато різних мутацій у генах BRCA1 і BRCA2, які підвищують ризик раку молочної залози та яєчників. Однак поки не виявлені абсолютно всі мутації, включаючи дефекти в інших генах, і дослідження тривають. Ще немає відповіді на питання, чому саме грудна залоза і яєчники такі чутливі до змін генів BRCA1 і BRCA2. Також поки невідомо, чому одна людина захворює в молодому віці, а інша (наприклад, сестра, племінниця чи тітка) — в старшому віці.

Дослідження вчені проводять, максимально вивчаючи всі фактори, що сприяють змінам в інших генах, вплив навколишнього середовища і способу життя, їх поєднання.

Що робити, якщо в родині є історія раку молочної залози?

На це питання відповів досвідчений лікар-мамолог, онкохірург, завідувач хірургічним відділенням TomoClinic Дмитро Караськов:

— Якщо ви знаєте, що у вашій родині можлива спадкова схильність до раку грудей, або ж хворіли близькі родичі, або ви перенесли рак грудей у молодому віці, — зверніться за порадою до лікаря-мамолога. На підставі сімейної історії або історії хвороби фахівець порекомендує вам пройти спеціальний генетичний тест, щоб визначити, чи є ризик злоякісного захворювання молочної залози, яєчників (або повторної онкологічної патології) для вас і ваших рідних.

Таке дослідження (спеціальний аналіз крові) можна пройти в нашому центрі TomoClinic.

Ви повинні знати, що навіть якщо мутація в генах буде виявлена, — це не означає, що ви обов’язково захворієте на рак грудей або яєчників. Йдеться тільки про більш високий ризик! Спеціаліст запропонує вам індивідуальний план профілактичних обстежень і заходів.

Чоловіки мають менш високий ризик у порівнянні з жінками: захворювання грудної залози у них зустрічається приблизно в 100 разів рідше. Ми рекомендуємо чоловікам уважно стежити за будь-якими змінами в організмі: наприклад, поява ущільнень, вузлів в грудях, аномалій соска. Якщо помітите подібні симптоми, зв’яжіться з лікарем якомога раніше.