Головна/Рак грудей «у спадок»: що сховано в наших генах?
11.04.2024

Рак грудей «у спадок»: що сховано в наших генах?

Чи можу я захворіти на рак грудей, якщо хворіла моя мама? Чи є ризик для моєї дочки і онуки, якщо в мене рак молочної залози? Чи є ризик для сина? Такі питання нерідко звучать на прийомі у лікаря-мамолога. Обговоримо ситуацію, і вам багато що стане зрозумілим.

Перш за все, поговоримо про гени. Адже саме з їх допомогою може передаватися схильність до спадкового раку.

Що таке гени?

Наше тіло складається з мільярдів клітин, і всі клітини мають ядро. Саме в ядрах зберігається генетичний матеріал у вигляді хромосом, які фахівці досліджують за допомогою спеціальних мікроскопів.

Зазвичай в організмі 46 хромосом, розділених на 23 пари: кожна пара містить одну хромосому від матері і одну від батька. Хромосоми складаються в основному з ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), а сама ДНК — це довга молекула, в якій зберігається наш фактичний генетичний код.

Кожна нитка ДНК являє собою ланцюжок з мільйонів будівельних блоків, «цеглинок», розташованих у певному порядку. Послідовність цих блоків у ДНК і містить всю спадкову інформацію, наприклад для побудови білка. А білки необхідні для нормальної роботи нашого організму.

Частина послідовності ДНК, яка несе код для конкретного білка, називається геном. У людей є близько 20 тис. генів, і разом вони містять всю інформацію, необхідну для нашого зростання, розвитку і розмноження. У людини дві копії більшості генів: одна від матері і одна від батька.

Спадковість і рак

Якщо відбувається якась поломка, помилка в ДНК, може змінюватися правильна послідовність «будівельного блоку» в гені, — це називається мутацією. Багато мутацій мають невеликий вплив, тому що зустрічаються тільки в декількох клітинах організму, не порушують спадковий код і, отже, кодування білка геном. Можна порівняти з помилкою друку рецепта в кулінарній книзі, яка не може істотно вплинути, і рецепт практично не змінюється.

Однак деякі мутації мають серйозні наслідки, тому що необхідний білок не продукується або не працює належним чином. В такому випадку мутація може сприяти розвитку раку.

Якщо у людини є мутація, наприклад у гені BRCA1, це означає, що така аномалія зустрічається у всіх клітинах організму, а також у статевих клітинах (яйцеклітинах або сперматозоїдах). А мутації, які присутні в яйцеклітині або спермі, можуть передаватися дитині. Це називається успадкованою мутацією або «мутацією зародкової лінії», яка може передаватися обома батьками.

Гени BRCA1, BRCA2 і рак молочної залози

Ген BRCA1 знаходиться в хромосомі 17, а BRCA2 — в хромосомі 13. Білки, які утворені генами BRCA1 і BRCA2, грають роль у відновленні пошкодженої ДНК. Якщо в організмі в одному з цих двох генів присутня мутація, то за умови пошкодження «дзеркального» гена на паралельному ланцюжку, відновлення не відбувається так, як має бути, що збільшує ймовірність подальших злоякісних змін в клітинах.

Гени BRCA1 і BRCA2 дослідники виявили в 1990-х роках у жінок з раком молочної залози з сімей, де часто хворіли на рак грудей (BRCA розшифровується, як BReast CAncer). Пізніше вчені з’ясували, що у жінки з мутацією в цих генах, крім підвищеного ризику раку молочної залози, також значно збільшений ризик раку яєчників.

Мутації BRCA можуть передаватися дитині через материнську яйцеклітину або сперму батька. Імовірність такої передачі складає 50% для кожної вагітності. Якщо дочка успадкувала мутацію, у неї значно збільшується ризик розвитку раку в дорослому віці (від 50% — до 50 років; і до 87% — до 70 років життя), в тому числі і розвитку другої пухлини (до 64% — до 70 років життя). Якщо син успадковує мутацію, ризик набагато нижчий.

В останні роки вчені відкрили багато різних мутацій у генах BRCA1 і BRCA2, які підвищують ризик раку молочної залози та яєчників. Однак поки не виявлені абсолютно всі мутації, включаючи дефекти в інших генах, і дослідження тривають. Ще немає відповіді на питання, чому саме грудна залоза і яєчники такі чутливі до змін генів BRCA1 і BRCA2. Також поки невідомо, чому одна людина захворює в молодому віці, а інша (наприклад, сестра, племінниця чи тітка) — в старшому віці.

Дослідження вчені проводять, максимально вивчаючи всі фактори, що сприяють змінам в інших генах, вплив навколишнього середовища і способу життя, їх поєднання.

Що робити, якщо в родині є історія раку молочної залози?

 width=На це питання відповів досвідчений лікар-мамолог, онкохірург, завідувач хірургічним відділенням TomoClinic Дмитро Караськов:

— Якщо ви знаєте, що у вашій родині можлива спадкова схильність до раку грудей, або ж хворіли близькі родичі, або ви перенесли рак грудей у молодому віці, — зверніться за порадою до лікаря-мамолога. На підставі сімейної історії або історії хвороби фахівець порекомендує вам пройти спеціальний генетичний тест, щоб визначити, чи є ризик злоякісного захворювання молочної залози, яєчників (або повторної онкологічної патології) для вас і ваших рідних.

Таке дослідження (спеціальний аналіз крові) можна пройти в нашому центрі TomoClinic.

Ви повинні знати, що навіть якщо мутація в генах буде виявлена, — це не означає, що ви обов’язково захворієте на рак грудей або яєчників. Йдеться тільки про більш високий ризик! Спеціаліст запропонує вам індивідуальний план профілактичних обстежень і заходів.

Чоловіки мають менш високий ризик у порівнянні з жінками: захворювання грудної залози у них зустрічається приблизно в 100 разів рідше. Ми рекомендуємо чоловікам уважно стежити за будь-якими змінами в організмі: наприклад, поява ущільнень, вузлів в грудях, аномалій соска. Якщо помітите подібні симптоми, зв’яжіться з лікарем якомога раніше.

 Дякуємо, що дочитали до кінця
Дякуємо, що дочитали до кінця Будемо раді, якщо скопіюєте посилання клікнувши на “Поширити матеріал” та розкажите про цю статтю вашим друзям.

Інші новини

Усі новини
Здоров’я молочної залози Лікування
12.07.2024

Здоров’я молочної залози

Здоров’я молочної залози – тема, яка хвилює багатьох жінок і вимагає особливої уваги. Чи знали ви, що вчасне виявлення та профілактика можуть врятувати ваше життя? Як лікар, я бачив безліч випадків, коли знання і своєчасні дії робили справжні дива. У цій статті я поділюся з вами найважливішими аспектами здоров’я молочних залоз, які повинна знати кожна […]

караськов
Дмитро Караськов
Рак і генетика: як спадковість впливає на ризик захворювання? Лікування
10.07.2024

Рак і генетика: як спадковість впливає на ризик захворювання?

З кожним роком вивчення генетики набирає все більшої популярності, відкриваючи нові горизонти в розумінні складних процесів, які відбуваються в нашому організмі. Одним з таких процесів є розвиток раку. Існує багато факторів, які можуть вплинути на виникнення цього захворювання, і одним із них є спадковість. Генетичні зміни, або мутації, які можуть бути передані від батьків до […]

гречанюк
Вікторія Гречанюк
Онкологічні обстеження: Коли і які дослідження потрібно проходити? Лікування
6.07.2024

Онкологічні обстеження: Коли і які дослідження потрібно проходити?

Онкологічні обстеження відіграють важливу роль у ранньому виявленні та ефективному лікуванні онкопатології. Рання діагностика дозволяє виявити рак на ранніх стадіях, коли він ще не поширився і лікування може бути найбільш успішним. Різні типи онкології вимагають різних підходів до обстеження, і регулярні медичні обстеження можуть суттєво підвищити шанси на успішне лікування. Важливо знати, які обстеження необхідно […]

Онкологічні обстеження: Коли і які дослідження потрібно проходити?
Степан Крулько
Побічні ефекти хіміотерапії: Як зменшити дискомфорт? Лікування
4.07.2024

Побічні ефекти хіміотерапії: Як зменшити дискомфорт?

Хіміотерапія є одним з основних методів лікування онкологічних захворювань, який використовує потужні медикаменти для знищення ракових клітин. Хоча вона може бути дуже дієвою, хіміотерапія часто супроводжується побічними ефектами, що можуть викликати значний дискомфорт. Знання про те, як зменшити ці побічні ефекти, може суттєво покращити якість життя пацієнтів під час терапії. Одним з найбільш поширених побічних […]

лікар 8
Валерія Бірюк
Доверху